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Cronaca

Un professore "novarese" a capo del team che scopre la terapia per una malattia genetica rara

Un team di ricerca internazionale, coordinato da Andrea Graziani, già professore presso l’Università del Piemonte Orientale, ha individuato una possibile strategia terapeutica per la cura della sindrome di Duncan, malattia genetica rara

Un gruppo di ricerca internazionale ha scoperto per la prima volta una possibile strategia terapeutica per una malattia genetica rara nota con il nome di sindrome di Duncan. Questa sindrome o sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X (XLP1) è una malattia di origine genetica diagnosticata ogni anno in meno di 1 su 1.000.000 di bambini o adolescenti. 

Lo studio reso possibile grazie a un finanziamento della Fondazione Telethon è stato coordinato da Andrea Graziani, professore di biochimica all’Università Vita-Salute San Raffaele e già professore presso l’Università del Piemonte Orientale.

La sindrome di Duncan, generalmente asintomatica, si manifesta con una mononucleosi infettiva fulminante scatenata dal diffuso virus di Epstein-Barr (EBV), appartenente alla famiglia degli herpes virus. I ricercatori, in particolare, hanno individuato un nuovo bersaglio molecolare dal nome ”DGKa” e hanno dimostrato in modelli animali che attraverso l’inibizione della sua attività è possibile bloccare la malattia. Obiettivo futuro sarà sviluppare nuovi farmaci la cui efficacia potrà essere valutata in studi pre-clinici per avviare studi clinici di fase 1.

 “Il nostro lavoro - spiega Andrea Graziani – fornisce per la prima volta la prova che l'enzima DGKalpha può diventare uno strumento terapeutico in grado di promuovere la morte e quindi l’eliminazione dell’eccesso di linfociti attivati che caratterizza la malattia. Obiettivo futuro sarà quello di sviluppare inibitori farmacologici di questo enzima per arrivare a una cura per la malattia ”.

Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista scientifica Science Translational Medicine ed è stato realizzato in collaborazione con l’Uniformed Services University of the Health Sciences, Bethesda e il St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis, East Lansing, e con il contributo dell’Università degli Studi di Siena e del National Institutes of Health, Bethesda.

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