Leucemia linfatica: nuovi strumenti diagnostici grazie a Novara

L'Università del Piemonte Orientale è capofila del team di ricerca che ha formulato la scoperta delle mutazioni del gene SF3B1.

Grazie alle analisi svolte dai ricercatori novaresi, le mutazioni del gene SF3B1, analizzato come marcatore prognostico della leucemia linfatica cronica, consentiranno una diagnosi più accurata e rapida nel campo dei tumori del sangue.

I risultati dello studio, coordinato dal professor Gianluca Gaidano e dal dottor Davide Rossi della divisione di Ematologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Maggiore della Carità” di Novara (in collaborazione con il professor Roberto Foà dell’Università La Sapienza di Roma), sono stati pubblicati sul numero di dicembre di Blood, rivista della American Society of Hematology, nell’articolo “Mutations of the SF3B1 splicing factor in chronic lymphocytic leukemia: association with progression and fludarabine- refractoriness”.

"La leucemia linfatica cronica - ha spiegato il professor Gaidano - è il tipo di leucemia più frequente tra gli adulti, pertanto la scoperta delle mutazioni del gene SF3B1 riguarda un numero di pazienti assai elevato in tutto il mondo. Le mutazioni di SF3B1 sono state scoperte con una nuovissima tecnologia che permette di sequenziare, e quindi esplorare e conoscere, tutto il genoma delle cellule leucemiche. Da un punto di vista applicativo la presenza o assenza di mutazioni di SF3B1 può contribuire a farci capire subito, fin dalla diagnosi, se un determinato paziente risponderà oppure sarà refrattario alla terapia standard per questa leucemia, con evidenti benefici in campo terapeutico in quanto si potrà anticipare la scelta di una terapia veramente personalizzata per le esigenze di ogni singolo paziente. In futuro, l’obiettivo della ricerca sul gene SF3B1 sarà lo sviluppo di ulteriori elementi diagnostici e l’utilizzo dello stesso gene come target terapeutico per questo tipo di leucemia".

Gli effetti delle ricerca in campo medico potrebbero essere immediati: la TrovaGene Inc., azienda californiana di San Diego che sviluppa e commercializza prodotti diagnostici molecolari in-vitro orientati all’analisi dei tumori, ha acquisito l’esclusiva delle mutazioni del gene SF3B1 nella convinzione che queste mutazioni possano divenire in breve tempo una componente chiave in campo diagnostico per i pazienti colpiti da leucemia linfatica cronica.