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L'Università "Avogadro" in uno studio multicentrico sulla Sla

L'importante scoperta porta a 110 i fattori di rischio genetici noti per la malattia. In Italia in prima fila i ricercatori dell'Irccs Ospedale San Raffaele e dell'Università del Piemonte Orientale

Uno studio internazionale condotto dall’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) ha permesso di individuare 48 nuove varianti genetiche che influenzano il rischio di sviluppare la Sclerosi Multipla, raddoppiando il numero dei fattori di rischio genetici noti per la malattia e fornendo un contributo chiave alla conoscenza dei meccanismi biologici di questa invalidante malattia neurologica.

I geni individuati confermano il ruolo del sistema immunitario nello sviluppo della malattia, e mostrano una sovrapposizione con geni già noti per essere coinvolti in altre malattie del sistema immunitario. Lo studio, pubblicato online oggi, lunedì 30 settembre, sulla rivista Nature Genetics, rappresenta il più grande studio internazionale mai condotto in ambito di genetica di Sclerosi Multipla.

La ricerca, guidata dalla "Miller School of Medicine, University of Miami", include il contributo di 193 ricercatori appartenenti a 84 gruppi di ricerca presenti in 13 paesi diversi, tra cui ricercatori novaresi, e ha ricevuto il finanziamento di oltre 40 enti e Associazioni di pazienti, compresa la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM). In Italia la ricerca è stata coordinata dalla professoressa Sandra D’Alfonso, del Dipartimento di Scienze Mediche e Ircad dell'Università del Piemonte Orientale di Novara, e dal dottor Filippo Martinelli Boneschi, dell'Istituto di Neurologia Sperimentale dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, entrambi membri del gruppo strategico dell’IMSGC, che si sono avvalsi della collaborazione di due consorzi di Centri Sclerosi Multipla Italiani, PROGEMUS^^ coordinato dal Dottor Maurizio Leone (Clinica Neurologica Ospedale Maggiore della Carità e Ircad**, Novara) e PROGRESSO^ coordinato dal professor Giancarlo Comi, direttore dell’Istituto di Neurologia Sperimentale dell’Irccs Ospedale San Raffaele. Lo studio è stato finanziato dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla.

Per raggiungere questo risultato, i ricercatori hanno utilizzato una tecnologia chiamata ImmunoChip, una piattaforma array in grado di esaminare circa 200mila varianti genetiche associate ad una o più malattie autoimmuni. I ricercatori dell’IMSGC hanno usato la tecnologia ImmunoChip per analizzare il Dna di 29.300 individui affetti da Sclerosi Multipla e 50.794 controlli sani, rendendo questo studio il più grande mai realizzato nella genetica di questa malattia.

Oltre ad avere individuato 48 nuove varianti genetiche associate alla malattia, lo studio ha anche permesso di confermare e localizzare con maggiore precisione un numero comparabile di varianti genetiche già note per essere associate alla Sclerosi Multipla. Grazie a questa scoperta, sono adesso note 110 varianti genetiche associate alla malattia. Anche se ciascuna di queste varianti determina individualmente un piccolo incremento di rischio di sviluppare la malattia, collettivamente sono in grado di spiegare circa il 20% della componente genetica della malattia.

"L’attuale scoperta - ha commentato la professoressa Sandra D'Alfonso - è il frutto della collaborazione internazionale di gruppi di ricerca e di clinici che si occupano di genetica di sclerosi multipla. Inoltre, l’identificazione di geni che contribuiscono alla suscettibilità di diverse malattie autoimmuni potrà creare ulteriori sinergie tra ricercatori che potranno accelerare la comprensione dei meccanismi patogenetici delle malattie autoimmuni e quindi lo sviluppo di nuove terapie".

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