Sclerosi tuberosa: la storia di Luca

"Il brutto di questa malattia è che non sai mai cosa succederà": così dice Raffaella, mamma di Nicole, Carlo e Luca, quest’ultimo affetto da sclerosi tuberosa. Ed aggiunge: “avere un figlio affetto da una malattia rara ti fa scoprire valori diversi”.

Luca ora ha 26 anni, è molto legato ai suoi fratelli, tutti i giorni frequenta le attività proposte dall’Anffas di Borgomanero e nel fine settimana fa lunghi giri in moto con il papà, ma non parla, anche se capisce tutto molto bene, però mamma Raffaella dice che prima o poi la sorella Nicole riuscirà a fargli uscire le parole.

Raffaella Cavalleri è una donna molto energica che oltre a lavorare ed occuparsi dei suoi figli, si dedica alla raccolta fondi per l’Associazione Sclerosi Tuberosa di cui ne è delegata per la Provincia di Novara. "E’ importante far conoscere l’Associazione e la malattia direttamente ai medici – ci spiega – Luca ha avuto un danno da ritardo terapeutico, ora invece si può fare una diagnosi prenatale”.

In particolare a Cavaglio, il paese in cui vive, ha presentato il libro autobiografico dal titolo “Un vuoto pieno d'amore” e “Nino Giallo Pulcino”, una splendida fiaba che aiuta ad affrontare la diversità con i più piccoli, preceduta dalla visione di un cortometraggio girato da artisti famosi proprio per sensibilizzare la gente ed avvicinarla all’AST.

Forse non tutti sanno che la sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara, e per questo anche poco conosciuta dai medici stessi, che interessa più organi tra cui il cervello, i reni, il cuore, la retina e i polmoni ed è dovuta ad un difetto nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare in diversi organi la cui funzione può alla fine risultare compromessa. I sintomi neurologici principali sono il ritardo mentale, l'epilessia, disturbi psichiatrici e problemi comportamentali.